Hemofili, pıhtılaşma bozukluğu yaratan bir tür kan hastalığıdır. Kanın pıhtılaşmasında rol alan Faktör VIII veya IX olarak adlandırılan proteinlerin eksikliği veya yokluğu nedeniyle ortaya çıkar. Çoğunlukla genetik geçiş gösterir. 1920 yılında tanımlanmış ve 1937’de hastalığın nedenleri belirlenmiştir. Erkeklerde kadınlara göre daha sık görülür.

Kan damarları; toplardamar, atardamar ve kılcal damarlardan oluşur. Bu damarlardan herhangi birinde hasarlanma olursa kanama meydana gelir ve hasara uğrayan damardan sızan kan çevre dokulara yayılır. Kan damarı hasarlandıktan hemen sonra, ilk tepki olarak damar duvarı kasılır. Bunu, “trombosit” adı verilen kan hücrelerinin hasarlı bölgeye toplanarak “trombosit tıkacı” oluşturması izler. Hemofili hastalarında pıhtılaşmanın başlangıç aşamasında bir sorun yoktur. Ancak trombosit tıkacını destekleyen yeterince güçlü bir tıkaç (fibrin tıkaç) oluşamamaktadır.

Kanın pıhtılaşmasında rol alan faktörlerden; Faktör VIII’in eksikliği Hemofili A, Faktör IX’un eksikliği ise Hemofili B olarak adlandırılmaktadır. Hemofili A yaklaşık 10.000 doğumda 1 oranında görülürken, sıklığı Hemofili B’ye göre 5-6 kat daha fazladır. Tüm hemofili hastalarının %85’ini Hemofili A, %15 kadarını ise Hemofili B oluşturmaktadır.

Hemofili hastalığı faktörlerin miktarına ve kanama sıklığına göre 3 ana grupta sınıflandırılır:

Hafif Hemofili: Pıhtılaşma faktör düzeyi normal ya da minimum % 5 oranındadır. Önemli bir yaralanma ya da ameliyat sonrası aşırı kanama olmadığı sürece hafif hemofili olarak kabul edilir.

Orta Hemofili: Faktör düzeyi % 1 ile % 5 arasındadır. Kanama genellikle bir düşme, burkulma veya zorlanma ile izlenir.

Ağır Hemofili: Faktör düzeyi % 1 veya daha azdır. Herhangi bir neden olmaksızın (kendiliğinden) haftada bir veya iki kanama gözlenebilir. Bu hastalara genellikle koruyucu tedavi önerilir.

Hemofili belirtileri genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde fark edilir. Bazı hafif hemofili hastaları ancak hayatlarının geç dönemlerinde hastalık belirtileri ile karşılaşınca hemofili olduklarını öğrenirler.

Doğumdan kısa bir süre sonra fark edilebilir hemofili belirtileri;

Göbek kordonu kesimi sonrası uzun süren kanama

Sünnet sonrası uzun süren kanamalar

Ağrı ve şişkinliğe yol açan eklem içi kanama

Enfeksiyon veya cerrahi müdahale sonrası anormal kanama

Kolay morarma

Sık burun kanaması

İdrarda kan

Diş operasyonları sonrası anormal kanama

Hemofili hastalarında, vücudun herhangi bir bölgesinde, çoğunlukla eklem içlerinde, kaslarda ve yumuşak dokularda kanamalar görülür. Eklemler ve kaslar, en çok kanama görülen yerlerdir. Hastalarda şiddetli ağrı, kanama olan bölgede şişlik, ısı artışı ve hareket kısıtlılığı vardır. En çok etkilenen eklemler, el bilekleri, dirsekler ve diz eklemleridir ancak vücuttaki herhangi bir eklem de etkilenebilir. İyi tedavi edilemeyen hastalarda kalıcı eklem sakatlıkları gelişebilir. Bu hastalar çarpmaya ve düşmeye karşı korunmalıdır. Ağız içi, dil, boğaz ve burun mukozalarında kanamalar görülebilir. Hastalarda kanama atakları genelde dışarıdan tedavi verilmesini gerektirecek kadar ciddidir. Karın içi dokulara olan kanamalar, merkezi sinir sistemi kanamaları ve boğaz – havayolu çevresinde gerçekleşen kanamalar, yaşamı tehdit eden kanamalar olarak kabul edilir. Bu kanamaların nedenleri araştırılmadan önce, faktör konsantreleri ile replasman (yerine koyma) tedavisi yapılması, hastaların hayatını kurtarır.

17 Nisan “Dünya Hemofili Günü” olarak kabul edilmiştir. Dünya Hemofili Günü kapsamında hemofili hastalarını ve hasta yakınlarını konu hakkında bilgilendirmek, doğru teşhis ve tedavinin önemine dikkat çekmek amacıyla etkinlikler düzenlenmektedir.